Os autores relatam um caso de cromossomopatia, trimossomia do 18, Síndrome de Edwards que foi suspeitadoatravés do exame de ultrassonografia realizado entre 11 e 14 semanas de gestação, em duas oportunidades, quemostrou aumento da transluscência nucal acima de 2,5mm, a qual foi complementada com a medida do ossonasal e Doppler do ducto venoso e válvula tricuspede, estando todos exames alterados. Diante dessa suspeitadiagnóstica, indicou-se um método invasivo para idade gestacional acima de 14 semanas, a amniocentese. Noexame laboratorial do líquido amniótico, para pesquisa do cariótipo fetal foi então diagnosticado a trissomia docariotipo: 47,XX,+18, Síndrome de Edwards.